Carcinoma dell’ovaio con mutazione BRCA: inibitori PARP

Il tumore all’ovaio rappresenta il 30% circa dei tumori dell’apparato genitale femminile ed il 3% di tutti i tumori femminili.
Nel 15-20% dei casi si riscontra un aspetto familiare o ereditario che riguarda le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. In circa 1/4 dei casi però l’alterazione BRCA non è ereditaria ma è presente solo nel tessuto tumorale.

Presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ( IRE ) nell’ultimo anno sono state 450 le pazienti con neoplasia ovarica o mammaria sottoposte allo screening genetico mentre 2078 le famiglie complessivamente studiate presso l’ambulatorio per i tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio. I
ll 65-70% delle pazienti con neoplasia ovarica è già stata valutata per mutazione germinale BRCA ( analisi fatta su campioni di sangue ) mentre la ricerca di mutazione somatica ( analisi molecolare fatta sul tumore ) avviene su tutti i nuovi casi operati in Ginecologia Oncologica IRE. Quest’ultima indagine permette al 12% in più di pazienti di accedere alle terapie a bersaglio molecolare. ( CONTINUA )